BarfDiet

Prin ataxie înțelegem lipsa de coordonare sau incapacitatea de a menține un mers drept de-a lungul unei axe imaginare. Ataxia poate fi rezultatul diferitelor boli neurologice: cerebelos, vestibular sau coloanei vertebrale. Examinarea neurologică în toate părțile sale este întotdeauna de o importanță fundamentală, deoarece ne permite să localizăm ce parte a sistemului nervos central (SNC) sau sistemul nervos periferic (SNP) este afectata.

În orice caz, ataxia este întotdeauna o tulburare senzorială și nu o tulburare motorie. Ataxia spinării (numită și senzorială sau proprioceptivă) se caracterizează prin eșalonarea trunchiului, încrucișarea membrelor, sprijinirea piciorului pe fața dorsală; cauza sunt leziunile de orice natură (vasculare, neoplazice, degenerative ...) care afectează fasciculele senzoriale ascendente gracile și cuneate. Când există doar ataxie, animalul se clatină, dar nu cedează, nu este slab, deoarece leziunea se află doar la nivelul fasciculelor proprioceptive, care au o poziție superficială în măduva spinării și, în consecință, sunt primii afectați de leziunile compresive.

Ataxia vestibulară se observă în cursul leziunilor la nivelul sistemului nervos vestibular central sau periferic: în practică, animalul manifestă lipsă de echilibru caracterizat prin înclinarea capului, hipertonus muscular contralateral leziunii, dificultate în menținerea stației și mersului, e prezent un soc supra trunchiului iar animalul cade să se rostogolească pe lateral; deseori se remarcă mișcări circulante, dar nu sunt caracteristice ale acestei localizări.

Pe de altă parte, se observă ataxie cerebelară în cazul leziunilor cerebelului. Cerebelul are funcția de reglare și coordonare a mișcărilor voluntare și involuntare și, de asemenea, participă cu sistemul vestibular la menținerea echilibrului. Ataxia cerebeloasă se caracterizează prin dismetrie sau mers cu lungimea pasului incorect în comparație cu situația în care se găsește animalul; hipermetria (amplitudine exagerată de mișcare a unei articulații) se caracterizează prin mișcări excesive în timp ce hipometria prin mișcări reduse în raport cu intențiile pacientului. Unele animale prezintă o plimbare cu membrele destul de rigide, ținute în extensie în timpul mișcării; această prezentare se numește spasticitate și se datorează unei creșteri a tonusului masei musculare.

Ataxiile spinocerebeloase sunt boli neuro-degenerative progresive de origine genetică și disting forme cu transmisie autozomală recesivă și dominantă. Cea mai frecventă formă, deși este încă o boală rară, este reprezentată de boala Friedreich, care constituie 50% din formele de ataxie determinată genetic. În această formă, debutul apare de obicei în timpul copilăriei, iar fenotipul clinic se caracterizează prin ataxie a mersului și a membrelor, lipsa de echilibru și coordonare, slăbiciune, anomalii ale mișcării ochilor, scolioză, deformare a piciorului, cardiomiopatie și diabet. Moștenirea este autosomală recesivă. Modificarea genetică este reprezentată în majoritatea cazurilor de o expansiune internă a GAA în ambele alele ale genei care codifică proteina frataxin (cromozomul 9q13). Fenotipul clinic este determinat într-o manieră importantă de efectul expansiunii repetate a GAA asupra transcrierii genelor. S-a demonstrat, de fapt, că lungimea expansiunii este invers corelată cu vârsta de la debut și cu vârsta la care este necesar un ajutor in coordonare și direct corelată cu incidența cardiomiopatiei.

Au fost folosite diferite scale de evaluare și măsuri de rezultat pentru a măsura progresia în FRDA, care include combinații de parametri neurologici și măsuri mai specifice ale unor semne sau simptome particulare. Se utilizează trei scări clinice diferite: Scala AtaxiaRating (FARS) a lui Friedreich, Scala internațională de evaluare a ataxiei (ICARS) și Scala pentru evaluarea și evaluarea Ataxiei (SARA). Există, de asemenea, măsuri pentru a monitoriza progresia bolii pentru simptome specifice, cum ar fi testul de bord 9-ho-le, timpul de mers, testul de vedere cu contrast scăzut.
Aceste măsuri sunt un indice al progresiei bolii chiar dacă sunt cu sensibilitate și linearitate diferite. Există relativ puține studii internaționale prospective despre porturile mari de pacienți pentru a evalua istoricul natural al bolii.

Doua studii clinice mari sunt în curs de desfășurare în prezent în Europa (Ataxia Consor-tium Friedreich European pentru Studii Translaționale/ EFACTS, și în America de Nord și Australia (Rețea de cercetare clinică colaborativă în Ataxia Friedreich, CCRN-FA. Formele autosomale moștenite în mod dominant, numite SCA, sunt cauzate de mutații în mai multe gene. În anii 1990 s-a arătat că mutațiile ADN responsabile pentru cele mai frecvente forme de SCA (SCA1-2-3-6-7-17) sunt reprezentate de o expansiune patologică a tripletelor CAG. Cele mai frecvente forme sunt ataxia de tip 1 și 2 (SCA1 și SCA2). De asemenea, pentru aceste formulare a fost creat un registru european dedicat pacienților și membrilor generatiei cu risc de transmitere: European Integrated Project for Spinocerebellar Ataxias - EU-ROSCA, RISCA. Acest registru a permis colectarea de date foarte utile pentru cunoașterea dezvoltării principalelor forme ale SCA (SCA1,2, 3, 6) și a dus, de asemenea, la identificarea desenelor și simptomelor care pot fi, de asemenea, demonstrate la subiecții asimptomatici cu SCA înainte de apariția simptomelor.

Măsurarea progresiei formelor ataxice este extrem de importantă mai ales pentru a putea măsura posibilul beneficiu al terapiilor experimentale care au ca obiectiv limitarea sau atenuarea progresiei bolii.

În ultimii ani, au fost de asemenea studiate diverse strategii care au drept scop corectarea mutației genetice care sta la baza ataxiilor ereditare. Aceste terapii ar putea duce la încetinirea sau chiar prevenirea apariției și progresiei simptomelor. Deși terapiile genetice reprezintă o etapă foarte promițătoare, există încă numeroase aspecte care trebuie examinate și abordate cu atenție, în special căile de administrare, siguranța pacientului, durata studiilor și numărul de grupuri de pacienți care pot fi incluși în studiile clinice. Disponibilitatea rezultatelor studiilor longitudinale prospective derivate din datele colectate prin registrele internaționale ale acestor boli, reprezintă puncte de plecare excelente pentru a răspunde la unele dintre aceste întrebări. Cunoașterea istoriei naturale a fiecărei forme studiate constituie un instrument fundamental pentru a garanta o evaluare adecvată a eficacității și siguranței în următoarele studii clinice.

Simptomele patologiilor cerebeloase

Semnele clinice ale disfuncției cerebeloase sunt reprezentate de anomalii ale gradului, amplitudinii, direcției și forței mișcării. Leziunile cerebeloase duc de obicei la deficiență ipsilaterală, deoarece, eferențele care trec prin pedunculul rostral sunt decusate și în același mod, fibrele tractului rubrospinal și corticospinal se încrucișează. De obicei, nu există pareze sau deficite în propriocepția (percepție de sine însuși) conștientă. Leziunile cerebeloase duc la modificări specifice ale funcției motorii: hipermetrie, hipometrie, ataxie, dismetrie (lipsă de măsură în amplitudinea mișcărilor) și tremurături. Aceste manifestări sunt legate de pierderea funcțiilor fiziologice de reglare a mișcările efectuate de cerebel. Ataxia este principala manifestare a patologiilor cerebeloase, înseamnă „incoordonare” și sunt recunoscute trei tipuri ale acesteia :

* ataxie proprioceptivă generală
* ataxie vestibulară
* ataxie cerebelară.

Adică răspunsul exagerat al mersului, care duce la mișcări ale membrelor mai largi decât este necesar. În special, debutul mișcării este întârziat, iar răspunsul pare exagerat, datorită unei inhibiții incorecte a acțiunii flexorilor în timpul extensiei, aceasta se datorează lipsei de inhibare neuronală a celulelor Purkinje pe nucleii cerebeloși. Membrele sunt rigide, tonusul muscular este crescut și mersul pare spastic și se mai numește „pas de gâscă”.

Reflexele spinale sunt crescute sau normale, reacțiile posturale încetinite și urmate de răspunsuri exagerate. Postura de repaus pare să se bazeze pe un sprijin larg și se pot observa oscilații ale corpului, care se numesc ezitări. O leziune a emisferelor cerebeloase se poate manifesta prin tremurături intenționate, care sunt mai evidente atunci când animalul începe o mișcare, începând cu ușoare mișcări ale capului și gâtului, fiind de obicei vizibile atunci când animalul se apropie de un bol cu ​​alimente pentru a mânca.

Leziunile lobului flaculonodular, ale nucleilor vestibulari sau ale nucleului fastigian pot provoca nistagmus patologic, strabism, pierderea echilibrului și „înclinarea capului”, care, dacă sunt unilaterale, sunt contralaterale ale leziunii (sindrom vestibular paradoxal). Poate fi observat în cazurile severe de patologie cerebelară, rigiditate datorată decerebelării, o combinație de gât și membre toracice extinse, adesea asociată cu flexia craniană a membrelor posterioare.

O anomalie la nivelul nucleului fastigian poate produce anizocorie ( inegalitate pupilară), cu dilatarea pupilei contralaterale la nucleul afectat. Animalele cu boală cerebelară severă pot să nu răspundă la testul de amenințare, mai ales atunci când sunt implicați nucleele interpozit sau dentat . Aceste animale, în ciuda unei funcționări corecte a căii vizuale și a mușchiului facial, nu răspund la test prin închiderea pleoapei, încă nu există o explicație clară a motivului pentru care se întâmplă acest lucru, probabil cerebelul trimite eferențe către calea vizuală sau acesta trece prin cerebel.

Care este speranța de viață la un câine cu ataxie cerebrală?

Evoluția bolii este foarte variabilă, inițial defectele mersului sunt mult mai ușoare, iar animalul, deși cu o anumită dificultate și eșalonare, reușește totuși să se miște. Din păcate, simptomele se agravează de obicei (cu o viteză variabilă) până la incapacitatea animalului de a se mișca și de a se hrăni, prognosticul fiind slab. Nu există un remediu definitiv pentru boală, dar animalul poate fi ajutat și susținut cât mai mult posibil în mers, folosind fizioterapie și mijloace de mers.

Ataxia cerebeloasă nu are leac, evolutia este lentă pentru ca, câinele să se înrăutățească.
Singura terapie de însoțire este fizioterapia axată pe exerciții de propriocepție sau o serie de exerciții care întăresc memoria musculară prin utilizarea unor instrumente precum blocul de echilibru.

Ataxie cerebelară a American Staffordshire Terrier-ului (Amstaff)

Ataxia cerebeloasă duce la o degenerare a sistemului nervos. Aproximativ 40% dintre Americani Staffordshire Terrierii sunt purtători ai mutației genetice responsabili de boală. Un test al ADN-ul de încredere permite identificarea reproducătorilor, adaptarea montelor pentru a evita producerea de pui afectați și de a răspândi boala în rasă.

O boală ereditară cu handicap
Cataracta ereditară se caracterizează printr-o degenerare a sistemului nervos. Primele simptome apar între 3 și 5 ani sub o evoluție vacilantă, accese de contracții musculare, tremur, pierderea echilibrului. În faza terminală, animalul nu se poate mișca și este practicata de obicei eutanasierea.

O boală frecventă
Aproximativ 40% dintre Amstaffii din Europa sunt purtători ai mutației genetice responsabile pentru cataracta ereditară. Un crescător poate monta fără să știe, un mascul purtător și o femelă purtătoare și, astfel, se pot obține pui afectați. Un câine folosit pentru reproducere care poartă mutația nu dezvoltă boala ci o transmite la 50% din puii săi. Masculul care poartă mutația, utilizat pe scară largă pentru reproducere răspândește boala în rasă și contribuie la creșterea frecvenței mutație și înmulțirea numărului câinilor afectați.

O boală evitabilă
Când un câine este afectat de boală, acest lucru înseamnă că cei doi părinți ai săi sunt cel puțin purtători sănătoși (pot fi, de asemenea, afectați, fără simptome încă vizibile).
Crescătorul care nu este constient de Ataxia Cerebeloasă poate împerechea fără să știe, reproducatorii purtatori de mutația genetica și deci, poate obține puii afectați.
Un test ADN, numit NCL-A, vă permite să identificați Ataxia Cerebelară cu o siguranta mai mare de 99%.

Evitați să dati naștere puilor afectați
Pentru a-și proteja reproducerea și a nu risca să dea nastere puilor afectați, crescătorul trebuie să-și identifice în mod absolut reproducatorii cu testul ADN.
În timpul achiziționării unui cățeluș pentru reproducere sau in timpul utilizarii unui reproducator pentru monta, crescătorul verifică inainte starea genetică a câinelui pentru Ataxia Cerebeloasă solicitând rezultatul testului ADN.

Un test ADN ușor de realizat
Veterinarul efectuează o simplă prelevare de probe bucale care este trimisă la laborator. Rezultatul, dat în câteva zile, indică dacă câinele testat este sănătos, purtător sănătos sau suferă de Ataxie cerebelară.
Rezultatul emis într-un certificat genetic trebuie utilizat ca o garanție pentru monta , pentru a justifica vânzarea puiilor scutiți de Ataxia cerebelară.
Veterinarul care observă probleme oculare la un tânăr Amstaff poate implementa un test ADN pentru a confirma sau a invalida diagnosticul de ataxie cerebelară. Dacă câinele este afectat, părinții trebuie testați.
Crescătorul care cunoaște starea genetică a câinilor își poate selecta reproducatorii, îi poate adapta la împerechere și astfel poate evita nasterea puilor afectați și poate limita răspândirea acestei boli neurologice la rasa Amstaff.